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MPSI/PCSI
Qu'est-ce que la transmission autosomique récessive ?
Se dit d’une maladie monogénique liée à un gène situé sur un autosome et dont l’allèle à l’origine de la maladie est récessif.
Qu'est-ce que le phénotype ?
L'ensemble des caractéristiques observables d'un individu, résultant de l'expression de ses gènes et de ses interactions avec l'environnement.
Qu'est-ce qu'une maladie monogénique ?
Une maladie causée par des mutations dans un seul gène spécifique.
Qu'est-ce qu'un gène de prédisposition ?
Un gène qui, lorsqu'il est muté ou exprimé de manière altérée, augmente le risque d'un individu de développer une maladie spécifique.
Qu'est-ce que la thérapie génique ?
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Que signifie le terme "multifactorielle" en relation avec les maladies ?
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Comment peut-on déterminer les risques de transmission d'une maladie génétique ?
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Qu'est-ce qu'une étude épidémiologique ?
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Comment une mutation génétique affecte-t-elle le phénotype d'un organisme ?
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Quelle est l'origine des maladies monogéniques comme la drépanocytose ou les ß-thalassémies ?
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Que signifie être hétérozygote pour un gène donné ?
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Comment la drépanocytose est-elle transmise génétiquement ?
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